Subscribe to RSS
Please copy the URL and add it into your RSS Feed Reader.
https://www.thieme-connect.de/rss/thieme/en/10.1055-s-00000066.xml
Rofo
DOI: 10.1055/a-2688-2775
DOI: 10.1055/a-2688-2775
Bildessay
Macrodystrophia lipomatosa mit fibrolipomatösem Hamartom des Nervus medianus, ischiadicus und des Plexus brachialis
Macrodystrophia lipomatosa with fibrolipomatous hamartoma of the median nerve, sciatic nerve and brachial plexus
Die Macrodystrophia lipomatosa (ML), auch als Fettriesenwuchs bezeichnet, stellt eine seltene Form der Makrodaktylie dar. Es handelt sich um eine angeborene, jedoch nicht vererbbare Erkrankung, die durch einen lokalisierten Riesenwuchs (Gigantismus) eines Teils einer Extremität gekennzeichnet ist – meist in Form einer partiellen Akromegalie eines oder zweier Finger. Charakteristisch ist ein disproportionales Wachstum mesenchymaler Gewebeanteile, insbesondere von fibroadipösem Gewebe.
Publication History
Received: 10 July 2025
Accepted after revision: 21 August 2025
Article published online:
19 September 2025
© 2025. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany
-
Literatur
- 1 Feriz H. Macrodystrophia lipomatosa progressiva. Virchows Arch 1925; 260: 308-368
- 2 Barsky AJ. Macrodactyly. J Bone Joint Surg Am 1967; 49: 1255-1266
- 3 Guha M, Mackman N. The phosphatidylinositol 3-kinase-Akt pathway limits lipopolysaccharide activation of signaling pathways and expression of inflammatory mediators in human monocytic cells. J Biol Chem 2002; 277: 32124-32132
- 4 Rios JJ, Paria N, Burns DK. et al. Somatic gain-of-function mutations in PIK3CA in patients with macrodactyly. Hum Mol Genet 2013; 22: 444-451
- 5 Vittay O, Christopher J, Mehta SG. et al. Genetic basis and imaging findings of neurofibromatosis 1 and other somatic overgrowth disorders. Skeletal Radiol 2025; 54: 915-923
- 6 Mehra R, Bhartiya R, Agrawal P. et al. Macrodystrophia Lipomatosa: Clinico-patho-radiological Correlation. Indian J Med Paediatr Oncol 2017; 38: 559-562
- 7 De Maeseneer M, Jaovisidha S, Lenchik L. et al. Fibrolipomatous hamartoma: MR imaging findings. Skeletal Radiol 1997; 26: 155-160
- 8 Marom EM, Helms CA. Fibrolipomatous hamartoma: pathognomonic on MR imaging. Skeletal Radiol 1999; 28: 260-264
- 9 Boren WL, Henry RE, Wintch K. MR diagnosis of fibrolipomatous hamartoma of nerve: association with nerve territory-oriented macrodactyly (macrodystrophia lipomatosa). Skeletal Radiol 1995; 24: 296-297